A síndrome Cornelia de Lange pertence ao grupo de enfermidades raras cuxa asiduidade non supera 1 caso cada 30.000. este feito en si ocasiona dificultades importantes ás familias afectadas:

• Existe pouca información especializada, debido fundamentalmente ao feito de que esta enfermidade está a ser pouco investigada.
• Existen poucas posibilidades de atopar casos similares na contorna onde vive a familia, polo que falta o contraste de experiencias con outros casos.
• As características físicas da enfermidade e as deficiencias mentais da mesma leva a un illamento social acentuado.

Todo isto, xunto co factor do descoñecemento médico especializado, xa sexa pola baixa taxa de investigación, ou pola propia dificultade da mesma, fai necesario vehicular unha contorna onde as familias afectadas poidan coñecer de primeira man os avances realizados no último tempo e, ademais, poidan consultar con especialistas coñecedores da enfermidade, e así tamén poidan intercambiar experiencias con outras persoas na súa situación.

A Asociación proponse basicamente ofrecer 3 tipos de propostas:

• quere dar información detallada e especializada.
• quere ofrecer un lugar onde practicar actividades de lecer fóra de casa.
• quere articular un proceso de asociacionismo entre as familias.

A Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange ten como fins:

• Fomentar o coñecemento da síndrome de Cornelia de Lange en España.
• Dar apoio ás familias das persoas afectadas pola mesma.
• Propagar información fidedigna e actualizada sobre a síndrome.
• Axudar a buscar unha maior calidade de vida para os afectados.

Fundamentalmente está composta por núcleos familiares onde un dos membros padece esta enfermidade.

A Asociación foi reconstituida no ano 2005 tras un longo paréntese de inactividade e busca asentar as bases do seu traballo para o futuro.